期刊简介
本刊创刊于1975年，由江苏省卫生厅主管，江苏省人民医院主办的综合性医学学术期刊，系中国科技论文统计源期刊、综合性医药卫生类核心期刊、中国科技核心期刊、美国化学文摘（CA）收录期刊。以广大医药卫生技术人员为主要读者对象。办刊宗旨：贯彻执行党和国家的卫生工作方针政策，实行理论与实践、普及与提高相结合的方针；立足江苏，面向全国，报道以临床为主的医药卫生学术成果，为专业人员提供学术信息，促进国内外医学学术交流，起江苏省文献库的作用。
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首页>江苏医药杂志
- 杂志名称：江苏医药杂志
- 主管单位：江苏省卫生厅
- 主办单位：江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院）
- 国际刊号：0253-3685
- 国内刊号：32-1221/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
SDHB基因突变相关儿童左上纵隔嗜铬细胞瘤1例并文献复习
钱建华；徐婷；程学英；秦玉明；杨世伟
关键词：纵隔嗜铬细胞瘤, SDHB基因, 靶向捕获二代测序
摘要：目的 分析1例罕见的儿童左上纵隔嗜铬细胞瘤临床特征及其遗传机制.方法 采集患儿及其家系的临床资料.采用靶向捕获二代测序技术对患儿进行外显子组测序,再采用Sanger测序对患儿家系进行验证.结果 患儿临床诊断为左上纵隔嗜铬细胞瘤,后于全身麻醉下行纵隔肿瘤切除术.测序发现患儿携带SDHB基因杂合突变(c.136G＞A,p.46R＞X),患儿父母均未携带该突变.目前患儿已随访3年余,未予药物治疗,情况良好.结论 对临床诊断为嗜铬细胞瘤患儿进行基因检测,有助于确诊和预后评估,更有助于对患儿家族成员的遗传咨询.
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