期刊简介
本刊创刊于1975年，由江苏省卫生厅主管，江苏省人民医院主办的综合性医学学术期刊，系中国科技论文统计源期刊、综合性医药卫生类核心期刊、中国科技核心期刊、美国化学文摘（CA）收录期刊。以广大医药卫生技术人员为主要读者对象。办刊宗旨：贯彻执行党和国家的卫生工作方针政策，实行理论与实践、普及与提高相结合的方针；立足江苏，面向全国，报道以临床为主的医药卫生学术成果，为专业人员提供学术信息，促进国内外医学学术交流，起江苏省文献库的作用。
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首页>江苏医药杂志
- 杂志名称：江苏医药杂志
- 主管单位：江苏省卫生厅
- 主办单位：江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院）
- 国际刊号：0253-3685
- 国内刊号：32-1221/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作1例并文献复习
薛韬；徐嘉宜；王鹏皓；杨玉萍；孔涛；薛寿儒
关键词：线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作, 基因检测
摘要：目的 探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)的病因、临床表现、诊断及治疗方法.方法 回顾性分析1例MELAS的发病及诊治过程并文献复习.结果 患者有癫痫样发作的典型临床表现,发病时实验室检查结果、影像学特征结合基因检测支持MELAS诊断.行抗癫痫、改善脑循环、精氨酸、辅酶等治疗,患者癫痫样症状可暂时控制,但亦会复发.结论 线粒体脑肌病见于线粒体的母系遗传,亲代携线粒体突变基因,子代异质性线粒体基因存在阈值效应,超过一定限度可导致疾病的发生.线粒体脑肌病常以卒中样发作为主要表现,不易在临床中发现,基因检测有助于确诊,目前尚无特殊治疗方法.
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