期刊简介
本刊创刊于1975年，由江苏省卫生厅主管，江苏省人民医院主办的综合性医学学术期刊，系中国科技论文统计源期刊、综合性医药卫生类核心期刊、中国科技核心期刊、美国化学文摘（CA）收录期刊。以广大医药卫生技术人员为主要读者对象。办刊宗旨：贯彻执行党和国家的卫生工作方针政策，实行理论与实践、普及与提高相结合的方针；立足江苏，面向全国，报道以临床为主的医药卫生学术成果，为专业人员提供学术信息，促进国内外医学学术交流，起江苏省文献库的作用。
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首页>江苏医药杂志
- 杂志名称：江苏医药杂志
- 主管单位：江苏省卫生厅
- 主办单位：江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院）
- 国际刊号：0253-3685
- 国内刊号：32-1221/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
儿童凝血因子Ⅺ缺陷症1例基因检测及临床分析
张园；徐学聚；刘玉峰
关键词：凝血因子Ⅺ缺陷症, 基因突变
摘要：目的 对1例凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症患儿进行基因检测及临床分析,以探讨其发病机制.方法 应用过柱法从患儿外周血中提取DNA,应用双脱氧链末端终止法测序技术对FⅪ基因的外显子编码区进行直接测序,并与参考序列进行比较.结果 在患儿外周血中检测到致病的基因突变:FⅪ c.738 G→A(p.色氨酸246*)杂合突变和c.841 G→T(p.谷氨酰胺281*)杂合突变,确诊为FⅪ缺陷症,该突变为国内首次报道.通过间断输注新鲜冰冻血浆后,活化部分凝血活酶时间接近正常.结论 FⅪ缺陷症是由于FⅪ基因缺陷,常染色体不完全隐性遗传的罕见疾病.导致该患儿FⅪ缺陷症的发病机制是无义突变,考虑机制为循环中产生的FⅪ减少或FⅪ基因表达发生障碍所致.
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