期刊简介
本刊创刊于1975年，由江苏省卫生厅主管，江苏省人民医院主办的综合性医学学术期刊，系中国科技论文统计源期刊、综合性医药卫生类核心期刊、中国科技核心期刊、美国化学文摘（CA）收录期刊。以广大医药卫生技术人员为主要读者对象。办刊宗旨：贯彻执行党和国家的卫生工作方针政策，实行理论与实践、普及与提高相结合的方针；立足江苏，面向全国，报道以临床为主的医药卫生学术成果，为专业人员提供学术信息，促进国内外医学学术交流，起江苏省文献库的作用。
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首页>江苏医药杂志
- 杂志名称：江苏医药杂志
- 主管单位：江苏省卫生厅
- 主办单位：江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院）
- 国际刊号：0253-3685
- 国内刊号：32-1221/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
家族性肥厚型心肌病 TNNI3 基因突变研究
施鑫；周炳元；赵彩明；林佳；周遊；杨俊华
关键词：肥厚型心肌病, TNNI3基因, 基因突变
摘要：目的 研究中国汉族人群家族性肥厚型心肌病(HCM )TNNI3基因突变.方法 对家族性HCM家系的先证者13例及100例正常人群进行TNNI3基因筛查 ,PCR扩增其功能区的外显子片段 ,双脱氧末端终止法测序 ,对阳性结果患者进行家系调查.结果 1个家系中发现 TNNI3基因c .470C> T突变 ,该突变使TNNI3基因第157位氨基酸由丙氨酸变为缬氨酸 ;而在正常对照组同一位置未见异常.该家系中1例HCM患者晚期呈扩张型心肌病样改变.结论 携带 TNNI3基因c .470C> T突变的 HCM患者晚期有心肌变薄、心腔扩张的趋势.
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