期刊简介

               本刊创刊于1975年,由江苏省卫生厅主管,江苏省人民医院主办的综合性医学学术期刊,系中国科技论文统计源期刊、综合性医药卫生类核心期刊、中国科技核心期刊、美国化学文摘(CA)收录期刊。以广大医药卫生技术人员为主要读者对象。办刊宗旨:贯彻执行党和国家的卫生工作方针政策,实行理论与实践、普及与提高相结合的方针;立足江苏,面向全国,报道以临床为主的医药卫生学术成果,为专业人员提供学术信息,促进国内外医学学术交流,起江苏省文献库的作用。                

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  • 杂志名称:江苏医药杂志
  • 主管单位:江苏省卫生厅
  • 主办单位:江苏省人民医院(南京医科大学第一附属医院)
  • 国际刊号:0253-3685
  • 国内刊号:32-1221/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:中国科技论文统计源期刊期刊收录:上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
江苏医药杂志2016年第20期

探讨儿童染色体检查异常核型的类型和频率

许晨晨;张小琼;潘梅;褚莉莉;殷丝雨

关键词:
摘要:染色体疾病属于一种遗传病,在临床极为常见,10%左右的遗传性疾病为染色体疾病[1],由于临床无法治愈,因此该疾病将沉重的精神及经济负担带给了患儿家庭及社会[2]。为了更加清晰地了解儿童染色体畸变的频率,明确筛查及干预的重点,将科学依据提供给遗传咨询,本研究回顾性分析了299例进行染色体检查患儿的临床资料,探讨了儿童染色体异常核型的频率和类型,现报道如下。