期刊简介
本刊创刊于1975年，由江苏省卫生厅主管，江苏省人民医院主办的综合性医学学术期刊，系中国科技论文统计源期刊、综合性医药卫生类核心期刊、中国科技核心期刊、美国化学文摘（CA）收录期刊。以广大医药卫生技术人员为主要读者对象。办刊宗旨：贯彻执行党和国家的卫生工作方针政策，实行理论与实践、普及与提高相结合的方针；立足江苏，面向全国，报道以临床为主的医药卫生学术成果，为专业人员提供学术信息，促进国内外医学学术交流，起江苏省文献库的作用。
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首页>江苏医药杂志
- 杂志名称：江苏医药杂志
- 主管单位：江苏省卫生厅
- 主办单位：江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院）
- 国际刊号：0253-3685
- 国内刊号：32-1221/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑病的非典型临床表现
金庆文；程虹；何川；戚志强；牛琦；沈飞飞；姚娟；周红
关键词：遗传性脑病, 基因突变
摘要：目的 分析1例伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑病(CADASIL)家系的基因突变及临床表现特征.方法 记录该CADASIL家系先证者及其亲属的临床表现,并对NOTCH3基因突变区行基因检测.结果 先证者为老年男性患者,先后出现偏头痛、脑梗死发作,并伴有抑郁、焦虑等情感障碍,本例家系3代中共有10人有类似临床表现,但均无明显智能减退.头颅MRI显示双侧基底节区、皮质下及脑干多发缺血梗死灶.NOTCH3基因突变分析发现14号外显子c.2182 C＞T杂合突变,本例确诊为CADASIL.结论 本例CADASIL家系临床表现与经典的CADASIL有所不同,未能发现有明确的智能损害,推测与基因突变位点的变异有关.
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