期刊简介
本刊创刊于1975年，由江苏省卫生厅主管，江苏省人民医院主办的综合性医学学术期刊，系中国科技论文统计源期刊、综合性医药卫生类核心期刊、中国科技核心期刊、美国化学文摘（CA）收录期刊。以广大医药卫生技术人员为主要读者对象。办刊宗旨：贯彻执行党和国家的卫生工作方针政策，实行理论与实践、普及与提高相结合的方针；立足江苏，面向全国，报道以临床为主的医药卫生学术成果，为专业人员提供学术信息，促进国内外医学学术交流，起江苏省文献库的作用。
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首页>江苏医药杂志
- 杂志名称：江苏医药杂志
- 主管单位：江苏省卫生厅
- 主办单位：江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院）
- 国际刊号：0253-3685
- 国内刊号：32-1221/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
心脏超声结合基因筛查在家族性肥厚型心肌病中的应用
施鑫；周炳元；赵彩明；林佳；周迸；杨俊华
关键词：家族性肥厚型心肌病, 心脏超声, 基因突变
摘要：目的 探讨4个家系家族性肥厚型心肌病(HCM)患者的心脏超声表现、演变及其家系基因筛查对判断HCM家系内其他成员预后的意义.方法 回顾性分析4个家系的HCM患者心脏超声随访资料及其基因筛查结果.结果 4个家系的多数HCM患者均有心肌肥厚加重的趋势.家系1及家系3均有患者由HCM转变为扩张型心肌病样表现;家系2中有多名患者猝死.经基因筛查,家系1发现MYH7基因20号外显子Arg723Gly突变,家系4发现MYH7基因19号外显子Arg694Leu基因突变.结论 4个家系的心脏超声表现及演变各有特点,可能与基因突变类型有关;两者联合分析对判断家系内其他成员的预后有一定意义.
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