期刊简介
本刊创刊于1975年，由江苏省卫生厅主管，江苏省人民医院主办的综合性医学学术期刊，系中国科技论文统计源期刊、综合性医药卫生类核心期刊、中国科技核心期刊、美国化学文摘（CA）收录期刊。以广大医药卫生技术人员为主要读者对象。办刊宗旨：贯彻执行党和国家的卫生工作方针政策，实行理论与实践、普及与提高相结合的方针；立足江苏，面向全国，报道以临床为主的医药卫生学术成果，为专业人员提供学术信息，促进国内外医学学术交流，起江苏省文献库的作用。
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首页>江苏医药杂志
- 杂志名称：江苏医药杂志
- 主管单位：江苏省卫生厅
- 主办单位：江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院）
- 国际刊号：0253-3685
- 国内刊号：32-1221/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
Gilbert综合征11例临床分析
蒋龙凤；刘浩；许雪莲；金柯；韩亚萍；章莉莉；李军；董莉
关键词：Gilbert综合征
摘要：目的 总结Gilbert综合征(GS)的临床特点、诊断和治疗.方法 回顾性分析11例GS患者的临床、实验室检查、肝组织病理以及胆红素-尿嘧啶二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT)基因的检测资料.结果 11例GS患者中,有皮肤、巩膜黄染9例,无自觉症状4例,纳差伴乏力7例,右上腹不适5例,恶心呕吐2例.20岁以前发病患者的平均总胆红素(TBil)和间接胆红素(IBil)分别为123.85 μmol/L和52.74 μmol/L,均高于20 40岁发病者的111.85 μmol/L和41.83 μmol/L(P＜0.05).对1例患者行基因测序,其UGT1A1基因1号外显子存在686 C＞A杂合突变.结论 GS患者表现为慢性反复轻度升高的IBil,临床症状轻微.临床诊断无特异性方法,UGT1A1基因检测对于GS的诊断、治疗和遗传咨询具有重要意义.
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