期刊简介

               本刊创刊于1975年,由江苏省卫生厅主管,江苏省人民医院主办的综合性医学学术期刊,系中国科技论文统计源期刊、综合性医药卫生类核心期刊、中国科技核心期刊、美国化学文摘(CA)收录期刊。以广大医药卫生技术人员为主要读者对象。办刊宗旨:贯彻执行党和国家的卫生工作方针政策,实行理论与实践、普及与提高相结合的方针;立足江苏,面向全国,报道以临床为主的医药卫生学术成果,为专业人员提供学术信息,促进国内外医学学术交流,起江苏省文献库的作用。                

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  • 杂志名称:江苏医药杂志
  • 主管单位:江苏省卫生厅
  • 主办单位:江苏省人民医院(南京医科大学第一附属医院)
  • 国际刊号:0253-3685
  • 国内刊号:32-1221/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:中国科技论文统计源期刊期刊收录:上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
江苏医药杂志2013年第02期

新生儿期遗传代谢病的选择性初筛

娄燕;尹娜;陈凤琴;程亚颖;徐丽瑾;戴方;宋晓涛

关键词:遗传代谢病, 新生儿, 串联质谱
摘要:目的 开展遗传代谢病(IMD)的新生儿筛查检测,提高新生儿期IMD的早期诊断率.方法 利用串联质谱(MS/MS)技术对416例可疑IMD新生儿及1928例无任何临床症状新生儿的血液样本进行IMD筛查.结果 在高危新生儿筛查出阳性患儿41例,涉及IMD 11种,阳性率为9.86%.在无症状新生儿中筛查出阳性患儿6例,涉及IMD 3种,阳性率为0.31%.结论 应用现有检测技术对新生儿期IMD尽早诊断,有助于早期治疗、改善预后.