期刊简介
本刊创刊于1975年，由江苏省卫生厅主管，江苏省人民医院主办的综合性医学学术期刊，系中国科技论文统计源期刊、综合性医药卫生类核心期刊、中国科技核心期刊、美国化学文摘（CA）收录期刊。以广大医药卫生技术人员为主要读者对象。办刊宗旨：贯彻执行党和国家的卫生工作方针政策，实行理论与实践、普及与提高相结合的方针；立足江苏，面向全国，报道以临床为主的医药卫生学术成果，为专业人员提供学术信息，促进国内外医学学术交流，起江苏省文献库的作用。
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首页>江苏医药杂志
- 杂志名称：江苏医药杂志
- 主管单位：江苏省卫生厅
- 主办单位：江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院）
- 国际刊号：0253-3685
- 国内刊号：32-1221/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
中国汉族Leber遗传性视神经病变家系的遗传学检测与分析
陈雪娟；高翔；赵晨；赵堪兴
关键词：Leber遗传性视神经病变, 线粒体脱氧核糖核酸, 原发突变, 线粒体单体型
摘要：目的 探讨2个中国汉族Leber遗传性视神经病变(LHON)家系的遗传学基础.方法 提取所有参与者外周血全基因组DNA,并对2个先证者及其他母系成员进行详细的眼科检查.采用PCR方法扩增ND1 m.3460G＞A、ND4 m.11778G＞A和ND6 m 14484T＞C三个原发突变,Sanger测序明确原发突变后,对2个先证者扩增线粒体DNA(mtDNA)全序列；测序结果与新剑桥标准mtDNA序列比对,分析2个家系的线粒体单体型.结果 2个家系均携带ND4 m 11778G＞A原发突变,但LHON的外显性、发病年龄及病情严重程度存在一定差异.2个家系mtDNA全序列测序结果共存在45个mtDNA变异位点,分别归属于东亚单体组R11b和B4b.结论 除受ND4m.11778G＞A纯合原发突变影响外,线粒体单体型也可能调控LHON.
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