期刊简介

               本刊创刊于1975年,由江苏省卫生厅主管,江苏省人民医院主办的综合性医学学术期刊,系中国科技论文统计源期刊、综合性医药卫生类核心期刊、中国科技核心期刊、美国化学文摘(CA)收录期刊。以广大医药卫生技术人员为主要读者对象。办刊宗旨:贯彻执行党和国家的卫生工作方针政策,实行理论与实践、普及与提高相结合的方针;立足江苏,面向全国,报道以临床为主的医药卫生学术成果,为专业人员提供学术信息,促进国内外医学学术交流,起江苏省文献库的作用。                

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  • 杂志名称:江苏医药杂志
  • 主管单位:江苏省卫生厅
  • 主办单位:江苏省人民医院(南京医科大学第一附属医院)
  • 国际刊号:0253-3685
  • 国内刊号:32-1221/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:中国科技论文统计源期刊期刊收录:上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
江苏医药杂志2012年第08期

BMP4基因rs17563位点多态性与中国华东地区部分人群非综合征性唇腭裂的关系

王慧;周小平;崔毓贵;刘嘉茵;万伟东

关键词:非综合征性唇腭裂, 骨形态发生蛋白4基因, 基因多态性
摘要:目的 探讨骨形态发生蛋白4(BMP4)基因rs17563位点多态性与中国华东地区部分人群非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系.方法 收集65个唇裂核心家庭血样,分为患儿(患儿组)和患儿父母(父母组)组,另设正常儿童65例为对照组.对BMP4外显子4的rs17563位点突变碱基进行测序.比较患儿与正常儿童中的分布差异,比较患儿组与父母组的基因型和等位基因频率,并对核心家庭的数据进行单倍型相对风险分析(HRR),对含杂合子父母的核心家庭进行传递不平衡检验(TDT).结果 患儿组与对照组的基因型分布差异有统计学意义(P<0.05).患儿组与父母组各位点基因型和等位基因分布差异无统计学意义(P>0.05),HRR结果和TDT结果无统计学意义(P>0.05).结论 BMP4基因rs17563位点多态性与中国华东部分人群NSCL/P存在相关性.