期刊简介

               本刊创刊于1975年,由江苏省卫生厅主管,江苏省人民医院主办的综合性医学学术期刊,系中国科技论文统计源期刊、综合性医药卫生类核心期刊、中国科技核心期刊、美国化学文摘(CA)收录期刊。以广大医药卫生技术人员为主要读者对象。办刊宗旨:贯彻执行党和国家的卫生工作方针政策,实行理论与实践、普及与提高相结合的方针;立足江苏,面向全国,报道以临床为主的医药卫生学术成果,为专业人员提供学术信息,促进国内外医学学术交流,起江苏省文献库的作用。                

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  • 杂志名称:江苏医药杂志
  • 主管单位:江苏省卫生厅
  • 主办单位:江苏省人民医院(南京医科大学第一附属医院)
  • 国际刊号:0253-3685
  • 国内刊号:32-1221/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:中国科技论文统计源期刊期刊收录:上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
江苏医药杂志2012年第20期

常州市近十年新生儿遗传代谢性疾病筛查结果分析

许国锋;王秋伟;王淮燕;蒋健;虞斌;周蓓蓓;江丽华

关键词:新生儿, 甲状腺功能减退症, 苯丙酮尿症, 肾上腺皮质增生症
摘要:目的 分析常州地区近十年新生儿疾病筛查情况.方法 2001年-2010年期间,采用时间荧光分辨技术对常州地区175876例活产新生儿进行先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)和肾上腺皮质增生症(CAH)三种遗传代谢性疾病的筛查,对阳性患儿及时召回确诊.确诊后,所有阳性患儿均建立治疗随访档案.结果 十年间,常州地区新生儿疾病筛查率达75.84%;发现并确诊CH患儿83例,发病率为1/2119;PKU患儿16例,发病率为1/10992;CAH患儿13例,发病率为1/13529;大多患儿在中心接受了及时治疗.结论 新生儿疾病筛查对提高常州地区出生人口素质起到了积极的作用.