期刊简介
本刊创刊于1975年，由江苏省卫生厅主管，江苏省人民医院主办的综合性医学学术期刊，系中国科技论文统计源期刊、综合性医药卫生类核心期刊、中国科技核心期刊、美国化学文摘（CA）收录期刊。以广大医药卫生技术人员为主要读者对象。办刊宗旨：贯彻执行党和国家的卫生工作方针政策，实行理论与实践、普及与提高相结合的方针；立足江苏，面向全国，报道以临床为主的医药卫生学术成果，为专业人员提供学术信息，促进国内外医学学术交流，起江苏省文献库的作用。
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首页>江苏医药杂志
- 杂志名称：江苏医药杂志
- 主管单位：江苏省卫生厅
- 主办单位：江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院）
- 国际刊号：0253-3685
- 国内刊号：32-1221/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
MELAS型线粒体脑肌病分子病理与临床诊疗进展
牛丰南；徐运
关键词：MELAS, 线粒体脑肌病, 分子, 病理与临床, 卒中样发作, 氧化磷酸化, 高乳酸血症, mtDNA突变, 治疗研究, 一氧化氮, 神经系统, 青少年期, 临床治疗, 功能蛋白, 对症治疗, 代谢紊乱, 胃肠道, 内分泌, 骨骼肌, ATP
摘要：线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)是线粒体脑肌病中常见的类型,主要是线粒体DNA(mtDNA)发生突变,引起编码氧化磷酸化(OXPHOS)的相关功能蛋白缺陷,ATP合成减少所致.MELAS型线粒体脑肌病以儿童和青少年期发病为多见,在骨骼肌、-U脏、内分泌、肾脏、胃肠道等全身各个系统都有能量缺乏表现.MELAS典型的神经系统卒中样发作可能与一氧化氮(N0)代谢紊乱相关.本病对症治疗主要是给予增加ATP供能的药物.针对mtDNA突变的基因治疗研究将有望应用于临床治疗.
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