期刊简介

               本刊创刊于1975年,由江苏省卫生厅主管,江苏省人民医院主办的综合性医学学术期刊,系中国科技论文统计源期刊、综合性医药卫生类核心期刊、中国科技核心期刊、美国化学文摘(CA)收录期刊。以广大医药卫生技术人员为主要读者对象。办刊宗旨:贯彻执行党和国家的卫生工作方针政策,实行理论与实践、普及与提高相结合的方针;立足江苏,面向全国,报道以临床为主的医药卫生学术成果,为专业人员提供学术信息,促进国内外医学学术交流,起江苏省文献库的作用。                

首页>江苏医药杂志
  • 杂志名称:江苏医药杂志
  • 主管单位:江苏省卫生厅
  • 主办单位:江苏省人民医院(南京医科大学第一附属医院)
  • 国际刊号:0253-3685
  • 国内刊号:32-1221/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:中国科技论文统计源期刊期刊收录:上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
江苏医药杂志2010年第06期

17α-羟化酶缺陷症基因分析

谢作玲;金晖;王尧

关键词:羟化酶缺陷症, 肾上腺皮质激素, 先天性肾上腺增生症, 胆固醇侧链裂解酶, 常染色体隐性遗传, 羟类固醇脱氢酶, 生物合成过程, 遗传性疾病, 激素合成
摘要:先天性肾上腺增生症(congenital adrenalhyperplasia,CAH)是由于肾上腺皮质激素合成相关的酶缺陷引起的遗传性疾病,系常染色体隐性遗传.肾上腺皮质激素生物合成过程中主要有6种酶:胆固醇侧链裂解酶、17α-羟化酶、3β-羟类固醇脱氢酶、21α-羟化酶、11β-羟化酶、18-羟化酶.