期刊简介
本刊创刊于1975年，由江苏省卫生厅主管，江苏省人民医院主办的综合性医学学术期刊，系中国科技论文统计源期刊、综合性医药卫生类核心期刊、中国科技核心期刊、美国化学文摘（CA）收录期刊。以广大医药卫生技术人员为主要读者对象。办刊宗旨：贯彻执行党和国家的卫生工作方针政策，实行理论与实践、普及与提高相结合的方针；立足江苏，面向全国，报道以临床为主的医药卫生学术成果，为专业人员提供学术信息，促进国内外医学学术交流，起江苏省文献库的作用。
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首页>江苏医药杂志
- 杂志名称：江苏医药杂志
- 主管单位：江苏省卫生厅
- 主办单位：江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院）
- 国际刊号：0253-3685
- 国内刊号：32-1221/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
PVRL2的SNPs与非综合征性唇腭裂相关性分析
郭芳芳；刘嘉茵；崔毓桂；周小平；万伟东；程宏宇
关键词：非综合征件唇腭裂, 脊髓灰质炎病毒受体相关2, 突变
摘要：目的 探讨核心家庭中脊髓灰质炎病毒受体相关2(PVRL2)基因SNP位点突变与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系.方法 用基因芯片技术检测50例华东地区核心家庭的PVRL2基因SNP位点(rs2075642)的突变情况.设计病例对照和核心家庭对照,用医学统计学方法,比较突变位点在患儿与正常儿童中的分布情况,比较患儿组与父母组的基因型和等位基因频率,并对核心家庭的数据进行单倍型相对风险分析(HTRR),对含杂合子父母的核心家庭进行传递不平衡检验(TDT).结果 PVRL2的rs2075642位点突变在患儿与正常儿童中的分布差异有统计学意义,患儿与其父母各位点基因型和等位基因分布差异无统计学意义(P>0.05),HTRR结果有统计学意义,TDT结果无统计学意义.结论 PVRL2的rs2075642位点突变可能与中国华东人群非综合征性唇腭裂存在相关性.
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