期刊简介
本刊创刊于1975年，由江苏省卫生厅主管，江苏省人民医院主办的综合性医学学术期刊，系中国科技论文统计源期刊、综合性医药卫生类核心期刊、中国科技核心期刊、美国化学文摘（CA）收录期刊。以广大医药卫生技术人员为主要读者对象。办刊宗旨：贯彻执行党和国家的卫生工作方针政策，实行理论与实践、普及与提高相结合的方针；立足江苏，面向全国，报道以临床为主的医药卫生学术成果，为专业人员提供学术信息，促进国内外医学学术交流，起江苏省文献库的作用。
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首页>江苏医药杂志
- 杂志名称：江苏医药杂志
- 主管单位：江苏省卫生厅
- 主办单位：江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院）
- 国际刊号：0253-3685
- 国内刊号：32-1221/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
48，XXYY一例
束泽宝；许争峰；王迅美；朱瑞芳
关键词：性染色体, 生殖细胞, 胚胎细胞, 发育, 细胞遗传学检查, 淋巴细胞培养, 核型, 个体, 父母, 实验室检查, 甲状腺功能, 智力, 同时发生, 受精, 减数分裂, 发病机理, 性激素, 无名指, 外周血, 同龄人
摘要：患者，男，23岁。身高172cm，体重60kg。一般情况尚好，发育和营养中等，神志清楚，智力较同龄人差，说话口齿不清。皮肤偏白，声音细，眼裂稍宽。平时双眼睑经常抽搐，持续十几分钟后自动缓解。无喉节，无胡须，腋毛及阴毛稀少，乳房未发育，右手小指、无名指屈曲。睾丸花生米大小，无遗精现象。出生时母龄30岁，父龄35岁。父母非近亲，其妹发育、智力均正常，未婚。 实验室检查：甲状腺功能八项：S-TSH 3.14 μIU／L、FT 6.56pmol／L、FT４ 19.73pmol／L、TT３ 3.36nmol／L、TT４ 129.12nmol／L、rT３ 0.52nmol／L、TG－Ab 0.54％、TM－Ab 0.04％。性激素六项：FSH 44.8mIU／ml、LH 60.1mIU／ml、E２ 88.9pmol／L、P 2.29nmol／L、T 1.68nmol／L、PRL 0.42nmol／L。 细胞遗传学检查：常规外周血淋巴细胞培养、制片、G显带。镜下计数30个中期分裂相，分析6个核型，均为48，XXYY。父母核型正常。 讨论：核型为48，XXYY的个体是Klinefelter综合征的一个罕见病例。据推测其发病机理可能为（1）父母的生殖细胞在减数分裂时性染色体同时发生不分离而受精，这种可能性较小。（2）生殖细胞正常，而受精卵在第一次卵裂时发生差错，致XY均不分离，一个胚胎细胞为22条染色体，另一个胚胎细胞为24，XY染色体，而前者由于缺乏X染色体的支持不能成活，后者导致整个个体发育成48，XXYY个体。
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